Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes(AU)

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections(AU)